哪些孩子更容易得横纹肌肉瘤？这种基因检测有望预测
【千问解读】
横纹肌肉瘤(RMS)是一种罕见的恶性肿瘤，却是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，多见于6岁以下儿童。
与其他儿童癌症相比，其遗传易感性尚不明确。
近日，美国《国家癌症杂志》发表的一项研究表明：与癌症易感综合征相关的胚系突变，可能增加横纹肌肉瘤的遗传风险，且胚系突变检测应根据肿瘤亚型进行，与患者年龄无关。
▌陌生又可怕的儿童癌症：横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤(RMS)一般起源于横纹肌细胞或这种细胞分化的间叶细胞，占所有儿童肿瘤的5%，仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤。
儿童RMS可发生于全身任何部位，以头颈部、泌尿生殖道最常见，其次为四肢、躯干、腹膜后等部位。
由于患病人群较少，30多年来，横纹肌肉瘤的治疗方法几乎没有进展，还是以手术、放疗和化疗为主。
目前，RMS主要分为4型：胚胎性横纹肌肉瘤(eRMS)、腺泡性横纹肌肉瘤(aRMS)、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(ssRMS)及多形性横纹肌肉瘤(pRMS)。
影响儿童RMS预后的因素较多，包括年龄、肿瘤部位、组织学类型、临床分期分型等。
而肿瘤一旦发生转移，治愈率将大大下降，预后较差。
▌RMS相关基因突变
研究人员对615名新确诊为横纹肌肉瘤患者的胚系DNA进行了全基因组测序，将这些患者中63个常染色体显性癌症易感基因中的患病率与对照组进行比较。
在45例RMS患者中，通过15个常染色体显性基因(7.3%)鉴定出胚系易感基因突变。
研究发现：
大多数易感突变(73.3%)是在与小儿RMS风险相关的易感基因中鉴定出的，例如TP53(Li-Fraumeni综合征)、NF1(I型神经纤维瘤病)、HRAS和BRCA2。
有研究表明，引起儿童RMS的基因数量有限，可新研究却发现了新的基因。
如BRCA2基因通常与成人乳腺癌和卵巢癌相关，但也可能以某种方式影响儿童RMS的易感性。
而根据组织学报道的遗传病因学差异，胚系突变在胚胎性RMS和腺泡性RMS患者中更为常见(分别为10%和3%)。
此外，研究还发现携带癌症易感突变的患者可以更早地确诊。
约一半的胚系突变(40.0%)是在3岁或以上的患者中发现的，这与当前针对儿童患者的基因检测指南相左。
当前的指南重点聚焦在那些非常年幼的患儿，而新发现可能改写指南中关于检测年龄的建议，让更多RMS患儿能有机会早发现、早诊断，并及早制定个性化精准治疗方案。
▌案例：TRI量身定制个性化治疗方案
11岁的女孩璐璐(化名)因左上臂有一个豌豆大小的肿块，而确诊为横纹肌肉瘤。
经过一年多的标准治疗，璐璐的情况有了好转。
然而没多久，璐璐的肿瘤复发了，标准化疗效果并不理想。
璐璐妈妈一直都想给孩子最好的治疗，而后在主治医生的介绍下，她了解到TRI检测。
TRI检测是在取患者标本进行下一代基因测序的基础上，通过计算机智能建模，模拟目前FDA批准药物对肿瘤的治疗作用，寻找抑制肿瘤生长的最佳药物组合，为患者制定个性化的治疗方案。
2019年，根据璐璐的基因检测结果，TRI生成了个性化治疗建议，为她推荐了两个药物组合：顺铂+多柔比星、顺铂+伏立诺他、多柔比星+伏立诺他，曲贝替定+伏立诺他、奥拉帕利+曲贝替定、奥拉帕利+伏立诺他。
同时，经由好医友中美远程会诊，中美权威专家对该方案进行评估后，璐璐开始按照TRI推荐的方案实施治疗。
奇迹发生了：
仅1个疗程，璐璐的肿瘤便缩小了20%-30%;随后，医生根据报告交替使用“顺铂+多柔比星;顺铂+伏立诺他;伏立诺他+多柔比星”方案化疗。
3个月后，肿瘤竟然完全消退!后续，璐璐只需口服伏立诺他进行辅助治疗。
再后来，在医生的建议下，璐璐又接受了质子治疗。
如今，璐璐的病情已得到有效控制，能像正常孩子一样上学、玩耍。
璐璐家人非常感谢好医友TRI及中美专家共同为璐璐所做的努力，也希望更多跟璐璐一样的孩子，能早日摆脱病痛折磨，找回精彩童年。
随着对癌症研究的不断深入，“一刀切”的治疗方案并不适用于横纹肌肉瘤这类高异质性癌症的治疗决策。
我们需要同时考虑所有的突变，分析其相互作用，找到最有效的治疗方案。
而好医友肿瘤应答指数(TRI)检测，通过使用创新的多组学建模，计算生物模拟和人工智能启发式技术，可为患者预测最有效的个性化疗法。
一年多来，在国内近百家三甲医院，已有包括横纹肌肉瘤患者在内的数百名难治性肿瘤患者受益，获得了匹配的个性化治疗方案。
好医友提醒：儿童肿瘤与成人有较大的不同，隐蔽性较强，加上年幼的孩子难以准确表达自己的感受，更增加了检查及诊断的难度，可能因此错过最佳治疗时机。
大部分横纹肌肉瘤患儿会出现一些症状，家长应高度警惕以下5个信号：
1、不明原因的脸色苍白、出血，常伴有倦怠、食欲不振、贫血等症状;
2、无故发烧持续一周以上，且体温忽高忽低、难以控制;
3、出现局部或全身淋巴结肿大，持续时间较长，且无压痛感;
4、不明原因的腹痛、头痛、关节酸痛，同时常出现呕吐、走路不稳等;
5、头颈、腋下、四肢、腹股沟、后腰等部位发现肿块。
宋徽宗后裔都有谁 宋徽宗赵佶听琴图赏析
他们连同三千多皇室宗族以一些女眷一起被北上送往大金。
在这途中他们也是受到了非人的待遇，最可怜的就是那些女眷。
这些女眷成为了这次事件的牺牲品，他们被金军随意侮辱，身心都遭受到严重的打击，就连徽宗、钦宗的妃子们都难能幸免于难。
宋徽宗剧照 徽宗最后是被囚禁在五国城，也是死于五国城。
在遭受了长达九年的非人折磨之后终于没能在扛过去。
据说在黑龙江依兰县还有宋徽宗后裔，在依兰县的城北门外有一座坐进观天墓，据传说是宋徽宗真正的墓穴所在，那里出现宋徽宗后裔也并不奇怪。
在依兰县城有很多以赵为姓的人们，因为年代久远他们自己都不知道自己是不是宋徽宗的后裔。
还有一个传说是说皇帝原来是宋徽宗的后人，当然既然是传说就是没有确切的证据能证明这一点，只有一些捕风捉影的细节。
据说爱新觉罗中的觉本来，觉罗在汉语里就是赵的意思。
觉罗一族是被掳走的宋徽宗的后裔，这是在老一辈人里到处流传的一个传说，到底有无可信度就凭个人自己判断了。
因为并没有历载，连野史记载也没有，只是一个在民间流传的故事而已。
但依兰县存留宋徽宗后裔这个还是比较具有可信度的。
宋徽宗传个人资料 宋徽宗，一个为北宋王朝艺术发展做出极大贡献的皇帝，如此也抹不开宋徽宗赵佶25年在龙椅上的昏庸无道与不作为。
宋徽宗剧照 他，是的第十一个儿子，生于公元1082年，据说宋神宗见到南唐后主李煜，惊叹李煜的才情和文雅，而恰逢此时宋神宗后宫有位嫔妃怀孕。
后来，这位嫔妃生下来的孩子就是宋徽宗赵佶，于是就有人说赵佶其实就是南唐李后主的转世。
实际上宋徽宗赵佶本来是没有机会继承皇位的，只是没想到二十三岁早逝，又无子嗣。
在向的支持下，赵佶于公元1100年即位。
从小养尊处优的赵佶，一如既往地浪荡不羁，之后又迷恋女色。
在他执政的25年间，后宫佳丽三千，除此之外宫外颇有姿色的妓女几乎都与宋徽宗有染，其中数最为有名。
除了处理国事之外的事，宋徽宗赵佶都可以做得很好，“徽宗样样皆能，但独独不能为君王”，真是令人既生气又惋惜。
公元1126年，宋徽宗传位于赵桓，即宋钦宗。
此时金兵南下，无力抵抗，宋徽宗与宋钦宗被贬为庶人。
次年，“靖康之难”使一国之君变成阶下囚、亡国奴，宋徽宗与宋钦宗以及两位的皇后，妃嫔、皇室子嗣及王公大臣等三千余人被金人虏去北上。
之后，宋徽宗被金人又押往五国城继续了徽宗的囚禁生涯。
公元1135年，宋徽宗逝世，死后尸骨还被金人焚烧，制作灯油。
宋徽宗的瑞鹤图 宋徽宗赵佶的诗书画造诣想必大家都有所耳闻，那么宋徽宗瑞鹤图就是最典型的画作，不管是从诗文也好，还是画、书法上看，这幅《瑞鹤图》被誉为赵佶书画珍品中难得的上乘之作。
宋徽宗瑞鹤图现藏于辽宁省博物馆中，是属于我国一级文物。
宋徽宗 瑞鹤图 《瑞鹤图》是绢本图，画面清晰自然，可以清楚地看出十八只丹顶鹤在宫殿上经过，而据史料记载，宋徽宗瑞鹤图所描绘的画面是真实存在的，有人称亲眼目睹北宋王朝的宫殿上方有群鹤盘旋，姿态各异，充满了祥瑞气息。
宋徽宗赵佶正愁于国家苦难中，便想要利用此情此景安抚人心，便立刻命人准备笔墨，将这幅情景刻于画上。
画中的宫殿屋脊线条优美，层层祥云在屋顶飘过，将屋檐较硬的线条部分藏起来，也不失是一个好办法。
而百合在天空中翱翔就让整幅图显得充满了生机。
除却宋徽宗赵佶的瑞鹤图，题于图上的文字也成了大家所追捧的。
独创的“瘦金体”使赵佶瑞鹤图增色不少，用纪实诗将所发生的事叙述下来，流传至今也是不可多得。
当然还有一点值得提，宋徽宗瑞鹤图上也有赵佶特有的“天下一人”签押，这是宋徽宗特有的癖好，但不失大雅。
宋徽宗的瘦金体也在此瑞鹤图上充分的展现了他个人的独特风格，对后世的影响颇大。
有人认为，宋徽宗瑞鹤图上的飞鹤脖子姿势是不对的，不应是弯曲的，应该是向前伸直的。
但也有人认为，这是艺术美感的需要。
宋徽宗赵佶听琴图赏析 说到宋徽宗赵佶的艺术造诣，我想大家都不会否认的。
作为一位北宋皇帝，他的才能不在治国，全都体现在诗书画上，也是历史上少有的艺术天才皇帝。
宋徽宗赵佶听琴图(局部) 宋徽宗赵佶听琴图可以说是中国人物画的优秀作品之一，但因其有宋徽宗所题“听琴图”与画押，《听琴图》的价值就更上一层楼了。
宋徽宗赵佶听琴图中，主人公正襟危坐在石墩上，衣服打扮的犹如道士，头稍稍地低下去，双手轻轻地弹拨着琴弦。
旁边还有三人正坐在石墩上听琴，左边身着墨绿色衣袍的人身旁还站着一位侍童。
右边身着红袍的男子与绿袍男子一样，都在听着琴音，静静地若有所思，自我感受琴声的美妙。
三个人有各自不同的神态，足以彰显出宋徽宗赵佶的画功了得。
虽说宋徽宗赵佶听琴图背景较为简单，只有一棵松树，几根藤蔓，但亭亭如盖也。
松下有几根绿竹随风摇曳。
看上去所画内容不多，宋徽宗赵佶听琴图却将这些简单的情形用寥寥几笔展现在大众眼前，内容看上去更加饱满富有生机。
当然，在宋徽宗赵佶听琴图上不得不提的是画作内容上方的七言绝句，那是出自之手。
虽然蔡京的为人实在是令人不齿，但从艺术角度看，他的书法确实是很好。
右上角有宋徽宗赵佶用瘦金体书写的“听琴图”，这样以来，这幅作品就成了他的了。
但其实这幅听琴图描绘的就是徽宗本人游山玩水的情形。
历代书画鉴赏家都认为《听琴图》不是出自宋徽宗赵佶，但不管真实作者是谁，宋徽宗赵佶听琴图都是一幅上乘的佳作。
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蓝田支家沟古墓 “荆轲墓”或为汉武帝刘彻公主墓
但他强调，这仍只是他的推测，属于“一家之言”。
据了解，2009年9月至2010年7月，陕西省考古研究院发掘的蓝田支家沟汉墓，是一座依山而建平地起陵的大型竖穴土圹墓，平面呈甲字形，墓葬由墓园、封土、墓道、壁龛、车马坑、前室、主墓室等组成，发掘时地面尚存留有高约10米的覆斗形封土，墓葬全长53米，最深距离现地面11米，出土随葬品3900余件。
关于墓葬内遗骨的鉴定结果为一位成年女性。
网络配图 发掘发现：主墓室被大火烧过 “主墓室已经被大火焚烧过，关中很多大墓都有这个现象。
”段毅告诉记者，这个墓葬是2009年在建设西安至商州高速公路时发现的，当考古人员进入场地时，施工已经开始，“墓道南部上面铺设有龙门吊的铁轨。
” 他介绍说，其实当他们一进入现场就认定，它应该是一座汉墓，当地讹传已久“荆轲墓”的说法似乎更站不住脚。
他告诉记者，除了封土的形制，还有职业的敏感，都认为这是一座汉墓。
“地面有高9.5米的覆斗形封土。
” 他表示，这么大的墓葬一般来说历史上都被盗掘多次，他们在发掘过程中发现至少有四处盗洞，主墓室两处、墓道两处。
之后，在发掘车马时，在一个盗洞里还发现有1996年的矿泉水瓶子，另外还发现一处埋有电雷管的哑炮，当时有很细的电线暴露在外。
墓主身份：不低于列侯级别 如何推断出墓主人的身份高低?段毅告诉记者，在文字材料中，除了封泥还有茧形壶上的大官(太官)，还有车马器上的“右工”、封泥的“胞人”等，都显示了墓主人显赫的身份，至少不低于列侯级别。
“这座墓葬级别最重要的确定依据就是着衣式陶俑的使用，特别是宦官俑的使用，证明了身份极高。
”段毅介绍说，加上那么多有文字的封泥等旁证，确立其身份等级应该足够了。
他告诉记者，论文中他还是比较保守的说法，实际上这座墓应该是诸侯王一级的。
因为根据以往学界的研究，只有诸侯王一级的陵才会采用支家沟汉墓这种独占山头的格局。
“因为这个墓葬和以往发现的诸侯王相比规模要小些，但随葬品的级别又明显比诸侯墓葬高，所以我才取了比较保守的说法。
” 那诸侯王级别的陵墓和公主这类女性的陵墓，从陪葬和墓葬来说，是同一个规格吗?段毅解释说，汉书记载很明确，“长公主仪比诸王”，也就是说长公主享有和诸侯王一样的待遇。
网络配图 关键物证：头骨无法鉴定更多信息 既然发现了一块女性的人头骨残片，那可以通过这块残片推断出具体的历史时间吗?段毅告诉记者，关键是这个骨头经过火烧了，无法鉴定更多信息，只能确定是一名成年女性。
“因为火烧过，所以无法具体确定，毕竟人骨鉴定要有很多前提。
” 据介绍，该墓共出土3900余件(组)文物，以陶器物和铜质车马器件为主，还有金镶玉、360余枚“五铢钱”等。
出土的174件着衣式陶俑均为立俑，制作精美传神、栩栩如生，发式众多、面貌各异。
段毅介绍说，其制作时分头颅、躯干、腿、脚四大段模制而成，脸部的五官则是后期刻划而成，故表情各异，丰富而生动，神态各异，陶俑表面施橙红色彩或白彩陶衣，头发、眉毛、眼睛、胡须等绘为赭黑色，嘴唇多以朱红描绘，均经过焙烧，色彩附着较好，虽历经两千余年，有些色彩依然鲜亮如初。
墓主人为何疑似鄂邑长公主? 墓主人为何疑似鄂邑长公主?段毅解释说，根据墓葬形制、随葬品及文字资料，推测墓主人所处的时间在汉武帝与昭帝之间，身份不低于列侯级别，极可能是位来自皇宫的高等级皇室成员，因葬于蓝田，又出土带有南方地域特征的双鱼瓶，因此墓主人与这两个地域都应密切相关。
同时，安葬的匆忙则预示着墓主人离世事出突然，似乎与某件突发事件有关联，而墓内还出土带有“元年右工”纪念铭这样带有准确时间节点的文物，应与墓主人埋葬时间有重要关联。
经过与文献、考古资料对比分析，段毅推测，墓主人可能是汉武帝之女鄂邑长公主。
据了解，鄂邑长公主是汉武帝的女儿，汉昭帝的姐姐。
根据史料，鄂邑长公主丈夫为湖北的盖侯，“鄂(今湖北一带)，县名，属江夏。
公主所食曰邑。
”鄂邑长公主名称由此而来。
网络配图 段毅说，鄂邑长公主在宫中抚养昭帝8年，地位尊崇，故墓葬出土众多供天子享有的高等级随葬品。
其次，其食邑在湖北一带，双鱼瓶与其身份相符。
此外，鄂邑长公主在元凤元年自杀，与出土文物上的“元年”纪念铭相吻合。
史载，汉武帝死后，年仅8岁的汉昭帝登基，以大将军辅佐，由唯一还活着的姐姐鄂邑长公主抚养。
鄂邑长公主在盖侯死后，和儿子的门客丁外人相好生子。
汉昭帝和大将军霍光听说此事，就下诏命令丁外人侍奉鄂邑长公主。
鄂邑长公主与上官相友善，上官桀及其子上官安，曾数次为丁外人求封侯爵，以配鄂邑长公主(公主只能嫁列侯，不能嫁给平民)，大将军霍光专权，把持朝政，不许封侯。
她遂与上官桀、上官安及等合谋诛除霍光，事情被发觉后自杀。
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