哪些孩子更容易得横纹肌肉瘤？这种基因检测有望预测
【千问解读】
横纹肌肉瘤(RMS)是一种罕见的恶性肿瘤，却是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，多见于6岁以下儿童。
与其他儿童癌症相比，其遗传易感性尚不明确。
近日，美国《国家癌症杂志》发表的一项研究表明：与癌症易感综合征相关的胚系突变，可能增加横纹肌肉瘤的遗传风险，且胚系突变检测应根据肿瘤亚型进行，与患者年龄无关。
▌陌生又可怕的儿童癌症：横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤(RMS)一般起源于横纹肌细胞或这种细胞分化的间叶细胞，占所有儿童肿瘤的5%，仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤。
儿童RMS可发生于全身任何部位，以头颈部、泌尿生殖道最常见，其次为四肢、躯干、腹膜后等部位。
由于患病人群较少，30多年来，横纹肌肉瘤的治疗方法几乎没有进展，还是以手术、放疗和化疗为主。
目前，RMS主要分为4型：胚胎性横纹肌肉瘤(eRMS)、腺泡性横纹肌肉瘤(aRMS)、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(ssRMS)及多形性横纹肌肉瘤(pRMS)。
影响儿童RMS预后的因素较多，包括年龄、肿瘤部位、组织学类型、临床分期分型等。
而肿瘤一旦发生转移，治愈率将大大下降，预后较差。
▌RMS相关基因突变
研究人员对615名新确诊为横纹肌肉瘤患者的胚系DNA进行了全基因组测序，将这些患者中63个常染色体显性癌症易感基因中的患病率与对照组进行比较。
在45例RMS患者中，通过15个常染色体显性基因(7.3%)鉴定出胚系易感基因突变。
研究发现：
大多数易感突变(73.3%)是在与小儿RMS风险相关的易感基因中鉴定出的，例如TP53(Li-Fraumeni综合征)、NF1(I型神经纤维瘤病)、HRAS和BRCA2。
有研究表明，引起儿童RMS的基因数量有限，可新研究却发现了新的基因。
如BRCA2基因通常与成人乳腺癌和卵巢癌相关，但也可能以某种方式影响儿童RMS的易感性。
而根据组织学报道的遗传病因学差异，胚系突变在胚胎性RMS和腺泡性RMS患者中更为常见(分别为10%和3%)。
此外，研究还发现携带癌症易感突变的患者可以更早地确诊。
约一半的胚系突变(40.0%)是在3岁或以上的患者中发现的，这与当前针对儿童患者的基因检测指南相左。
当前的指南重点聚焦在那些非常年幼的患儿，而新发现可能改写指南中关于检测年龄的建议，让更多RMS患儿能有机会早发现、早诊断，并及早制定个性化精准治疗方案。
▌案例：TRI量身定制个性化治疗方案
11岁的女孩璐璐(化名)因左上臂有一个豌豆大小的肿块，而确诊为横纹肌肉瘤。
经过一年多的标准治疗，璐璐的情况有了好转。
然而没多久，璐璐的肿瘤复发了，标准化疗效果并不理想。
璐璐妈妈一直都想给孩子最好的治疗，而后在主治医生的介绍下，她了解到TRI检测。
TRI检测是在取患者标本进行下一代基因测序的基础上，通过计算机智能建模，模拟目前FDA批准药物对肿瘤的治疗作用，寻找抑制肿瘤生长的最佳药物组合，为患者制定个性化的治疗方案。
2019年，根据璐璐的基因检测结果，TRI生成了个性化治疗建议，为她推荐了两个药物组合：顺铂+多柔比星、顺铂+伏立诺他、多柔比星+伏立诺他，曲贝替定+伏立诺他、奥拉帕利+曲贝替定、奥拉帕利+伏立诺他。
同时，经由好医友中美远程会诊，中美权威专家对该方案进行评估后，璐璐开始按照TRI推荐的方案实施治疗。
奇迹发生了：
仅1个疗程，璐璐的肿瘤便缩小了20%-30%;随后，医生根据报告交替使用“顺铂+多柔比星;顺铂+伏立诺他;伏立诺他+多柔比星”方案化疗。
3个月后，肿瘤竟然完全消退!后续，璐璐只需口服伏立诺他进行辅助治疗。
再后来，在医生的建议下，璐璐又接受了质子治疗。
如今，璐璐的病情已得到有效控制，能像正常孩子一样上学、玩耍。
璐璐家人非常感谢好医友TRI及中美专家共同为璐璐所做的努力，也希望更多跟璐璐一样的孩子，能早日摆脱病痛折磨，找回精彩童年。
随着对癌症研究的不断深入，“一刀切”的治疗方案并不适用于横纹肌肉瘤这类高异质性癌症的治疗决策。
我们需要同时考虑所有的突变，分析其相互作用，找到最有效的治疗方案。
而好医友肿瘤应答指数(TRI)检测，通过使用创新的多组学建模，计算生物模拟和人工智能启发式技术，可为患者预测最有效的个性化疗法。
一年多来，在国内近百家三甲医院，已有包括横纹肌肉瘤患者在内的数百名难治性肿瘤患者受益，获得了匹配的个性化治疗方案。
好医友提醒：儿童肿瘤与成人有较大的不同，隐蔽性较强，加上年幼的孩子难以准确表达自己的感受，更增加了检查及诊断的难度，可能因此错过最佳治疗时机。
大部分横纹肌肉瘤患儿会出现一些症状，家长应高度警惕以下5个信号：
1、不明原因的脸色苍白、出血，常伴有倦怠、食欲不振、贫血等症状;
2、无故发烧持续一周以上，且体温忽高忽低、难以控制;
3、出现局部或全身淋巴结肿大，持续时间较长，且无压痛感;
4、不明原因的腹痛、头痛、关节酸痛，同时常出现呕吐、走路不稳等;
5、头颈、腋下、四肢、腹股沟、后腰等部位发现肿块。
《红楼梦》龄官简介 龄官是一个什么样的人？
她清尘脱俗，是一个堕落凡间的仙苑奇葩。
她理想高洁、心地纯净、情感率真、行为果断，是一个极其具有代表性的人物。
这样一个人物，在《红楼梦》中却有一个与其极为相似的人，这个人便是。
龄官是贾家买来唱戏的十二个女孩之一，扮作小旦，唱戏极好，无论是长相还是气质都很像林黛玉。
《红楼梦》中形容她“眉蹙春山，眼颦秋水，面薄腰纤，，大有林黛玉之态，戏又唱得极好。
”，相当于林黛玉的一个射影，素与相好。
龄官出生在一个普通人家，祖籍苏州，幼时家里贫苦，于是龄官在很小的时候便被卖给贾府，学习唱戏，充作荣国府的家伶。
在买来的十二个家伶中，色艺俱佳，作者在形容她的时候，还特意点到她像林黛玉，似乎想要说明龄官其实就是优伶群中的林黛玉。
从她三十六回中的自述我们可以得知她总爱害病，而且还咳嗽出两口血来，可见连“病”都和林妹妹病得一样。
龄官不仅是在气质长相上与林黛玉相似，她还和黛玉一样清感。
龄官在第一次出场的时候，就表现出倔强清高的一面，她有她心中的原则，为了坚持原则，她连皇妃和领班的面不顾。
在元妃省亲的时候，龄官唱戏的时候“作尽悲欢情状”，唱的非常好，元妃很高兴。
于是便命他再唱两首，戏班领班贾蔷要求她唱游园和惊梦，遭到了她的拒绝。
这两首非本角之戏，自己是唱旦角的原因拒绝了。
以不串行当为由，坚持唱相约相唱两出戏。
且不论“相约”“相骂”出自《钗钏记》，描写丫环跟老夫人绊嘴，单论她在皇妃面前毫无，就足以令一班须眉浊物相形见绌了。
她的这种风姿傲骨，恰是林黛玉愤叱北静王为臭男人，断然拒绝“圣上所赠藿苓香念珠”的翻版。
除了在外貌和精神上和黛玉相似，龄官在对待爱情的痴情上也有些相似。
龄官最具代表性的便是雨中画蔷的场景，第三十回中龄官独自一人在大观园里的蔷薇花架下一边拿着根绾头的簪子在地上抠土，一面悄悄地流泪，以至于宝玉以为她是“”，学黛玉葬花，其实那是她面对满架蔷薇，触景生情，在地上一遍一遍的地画着“蔷”字，画了几十个已是痴了一般，以至被雨淋湿了都恍然不觉，哪里知道隔着药栏偷看的宝玉竟也呆呆地看痴了一般，这种痴及，一如宝玉听了黛玉的《葬花吟》“恸倒在山坡上”一般，一般的痴情，两种表达方式。
龄官雨中画蔷的情景，被瞧了去，从此大彻大悟。
“我昨晚上的话竟说错了，怪道老爷说我是’。
‘昨夜说你们的眼泪单葬了我，这就错了。
我竟不能全得了。
从此只是各人各得眼泪罢了。
”使得宝玉意识到世上女子的眼泪不是都为他一人而流，每个人有每个人的缘分，这就使得他更加看重和黛玉之间的缘分。
可以说龄官画蔷的举动，起到了一个点醒宝玉的作用。
龄官是一个孤高自傲、目下无尘，向往自由的女子形象呼之欲出。
贾蔷进去，对龄官笑道：“买了雀儿你顽， 省得天天闷闷的无个开心。
”说着，便拿些谷子哄得那个雀儿在戏台上乱串，衔鬼脸旗帜。
龄官冷笑了两声，道：“你们家把好好的人弄了来，关在这牢坑里学这个劳什子还不算，你这会子又弄个雀儿来，也偏生干这个。
你分明是弄了他来打趣形容我们， 还问我好不好。
”对于关在笼中雀儿的过激反应，显示出了对自己地位的不甘。
不愿像鸟儿一样，被关在贾府，对自由的向往。
龄官同样也是个极为别扭的人，贾蔷听了，连忙赌身立誓道：“ 罢，罢，放了生，免免你的灾病。
”说着，将雀儿放了，将笼子拆了。
一两八钱银子，打了水漂。
龄官还在感叹，又说：“那雀儿虽不如人，他也有个老雀儿在窝里”，“偏生我这没人管没人理的，又偏病。
”贾蔷忙要去大夫。
龄官又叫：“站住，这会子大毒日头地下，你赌气子去请了来，我也不看的。
”明明是关心的话语，但是却偏要这样说，小女儿情态尽显无疑。
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崖山海战为什么会输 总共死了多少人
在崖山海战进行的时候，当时已经只剩下崖山这一座城池，并且只有参与崖山海战的这20万兵力了。
而当时的已经统一了中国的绝大部分，只剩下崖山这个地方没有攻下。
网络配图 历朝历代有很多人探究崖山海战为什么会输。
宋朝的兵力有20万，战船有一千余艘，元朝有2万余人，四百艘战船。
按道理来说，宋朝的兵力远远大于元朝的兵力，但为何宋朝会输得一败涂地。
宋朝的兵力虽然有20万，但是这20万，其中有文官、、宫女，还有士兵的家属。
其中到底有多少士兵，不得而知。
因此，宋朝这20万兵力中能够充当士兵的数目不是很多。
宋朝在当时只剩下崖山和海南岛地区，集中在崖山的兵力都是南方各地溃退的士兵，这些士兵是从各地汇集的，并没有在一起集中作战过，因此配合性不好。
这个原因可以很好地解释宋朝崖山海战为什么会输。
网络配图 探讨崖山海战为什么会输的问题还要考虑到元朝方面的情况。
元朝的兵力有2万人，这两万人中有2000蒙古人，其他的士兵有汉人、契丹人、西夏人、金人，虽然民族成分复杂，但是这些士兵都是各民族中的精锐。
虽然是海战，但是作战的时候，双方船只碰撞在一起，双方的士兵是在船上进行白刃战，在白刃战方面，元朝的军队有很大的优势。
崖山海战死了多少人 崖山海战是中国古代军事作战历史上极其罕见的大规模海上战役，崖山海战死了多少人?在不同的历史资料中也有不同的说法，但是主要的参战人数有三十万和五十万两种说法，对于伤亡人数，蒙古军队在各个史籍资料中都没有详细的记载，的伤亡人数也有些争议。
网络配图 先说参战人数，南宋面临着灭亡的危险，所以有些人说南宋参战人数约20余万，这其中包括了跟随南宋部队的老百姓以及南宋军队带过来的家眷。
按照史料的记载，南宋实际上具有作战能力的军队人数只有几万人，其中舰船大约有1000艘，而这些并不全都是舰艇，具备作战能力的舰艇只有700艘左右。
而元军有将近二十多万人，其中蒙古人只有一千余人，但是这二十余万人都是可以进行作战的人员。
从这个角度来看，元军在人数上有巨大的优势的，但是蒙古自古都是游牧民族，所以在海战中只是集合了400余艘舰艇，但是相比于南宋的舰船还是有一定的差距的。
崖山海战中，元军开始尝试用火攻，在失败后开始使用弓弩直到最后的白刃战。
最后是以宋军失败而告终，那么崖山海战死了多少人，按照史料记载，海上浮尸十余万，加上作战身亡的人数，崖山海战伤亡应该在十五万左右，因为没有史料记载，蒙古军队损失人数具体不详。
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