别等怀孕才产检！出生缺陷防控，备孕阶段更关键

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每年9月12日是全国预防出生缺陷日，邀请上海交通大学医学院附属仁济医院副院长、生殖医学科带头人孙贇、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心副主任医师张婷，围绕出生缺陷三级预防、孕前筛查、三代试管等话题进行科普。

孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，出生缺陷防控最关键的关口是备孕，科技赋能不是实现“零风险”，而是帮助育龄家庭尽早发现隐患、获得专业解读，在合适时机做出适合自己的选择。

上海交通大学医学院附属仁济医院副院长、生殖医学科带头人孙贇、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心副主任医师张婷参与《全民健康大讲堂》直播

出生缺陷三级预防，一级孕前预防很重要

孙贇介绍，出生缺陷有三级预防：一级孕前预防，二级孕期筛查，三级新生儿筛查。

三级预防承接相连，不能相互替代。

过去很多老百姓重视怀孕后的孕期检查和筛查，其实更重要的是孕前备孕阶段的一级预防。

一级预防要关注什么？孙贇说，首先是常规体检，比如心肝肾、血脂血糖、血压要在正常范围，保证没有基础性疾病，或者有基础疾病能尽早发现、纠正。

更重要的是孕前遗传学筛查，包括染色体检查、隐性基因筛查。

为什么表型正常、没有家族遗传病的人也要做？因为有些人可能是隐性基因携带者。

每个人身上都可能带有3—5个不良基因，如果夫妻双方恰巧携带相同基因，子代就有1/4的出生缺陷风险。

还有一些染色体平衡易位，携带者没有表型，但子代也有出生缺陷风险。

因此，一级预防就是在备孕阶段做好筛查，有问题及时处理。

二级预防是怀孕后的补救措施。

早孕阶段有NT检查、无创筛查；孕18—20周可做羊水穿刺产前诊断；孕20—24周做大排畸。

如果发现异常，要早做处理。

但孙贇提醒，这时如果发现问题，可能要做引产，会给妈妈带来痛苦。

三级预防是出生后的新生儿筛查。

除了常规新生儿筛查，还有遗传性、代谢性疾病筛查，以及大家熟悉的听力筛查。

三级预防目标不同：一级在孕前，减少怀孕后才发现宝宝有问题；二级是补救措施；三级是新生儿已出生，希望尽早发现问题，尽早做功能矫正。

孙贇表示，现在越来越关注备孕阶段的出生缺陷防控。

如果孕前发现是染色体异常但没有表型，可以通过三代试管进行阻断，在胚胎层面选择健康胚胎移植到妈妈子宫，避免怀孕后再通过二级预防发现，给妈妈带来痛苦。

识别高危人群，理性看待三代试管

哪些家庭属于出生缺陷高危备孕群体？孙贇说，第一类是高龄，35岁以上怀孕的妈妈要小心，出生缺陷风险会高。

因为卵子随年龄增加会出现突变，卵子染色体异常导致风险升高。

爸爸也一样，以前有误区认为男性到80岁也没问题，其实不是。

爸爸超过40岁，基因突变概率增加，每增加一岁点突变风险增加。

第二类是有不良孕产史，比如流产史、怀孕时发现胎儿畸形、出生缺陷、生过唐氏宝宝或罕见病宝宝。

第三类是有家族遗传性疾病。

第四类是有基础性疾病，比如高血压、糖尿病、其他器质性疾病。

这些人群一定要做好备孕期的优先检测。

不同人群孕前评估侧重点不同。

高龄人群要关注有没有基础性疾病，血糖、血脂、血压等。

有既往不良生育史的人群，要寻找前一次出问题的原因，遗传学检测很重要，包括染色体检测、隐性基因携带者筛查，必要时做全外检测。

有遗传性疾病家族史的患者，更要做好遗传学咨询。

高龄夫妇不要盲目等待“最佳状态”，做好正常体检、没有器质性疾病就可以备孕，年龄是绝对因素，年龄越高，出生缺陷风险越高。

张婷提醒，不建议患者自己搜索商业化的基因检测公司做检测，有些报告对医学问题借鉴意义很少，甚至没有意义。

也不建议盲目查所谓“大保健”，比如整套免疫、微量元素、NK细胞等。

正确病史询问和病因筛查，远比网红检查重要。

孕前优生评估重点项目因人群而异，常规要评估身体基础情况，比如肥胖、糖尿病、血压高不高；有精神科病史、癫痫、用药等也要评估。

孕前携带者筛查和基因检测非常重要。

每个人可能是隐性基因携带者，筛查不是把患病人群揪出来，而是评估夫妻两人双阳的比例。

如果共同携带同一基因，子代就有概率出生罕见病或遗传病胎儿。

环境因素方面，张婷说，重金属、塑料、辐射等对卵子、精子质量和胎儿健康有深远影响。

日常生活中很难排查某一项，但可以少点奶茶、外卖，减少微塑料释放，避免影响卵子和精子质量。

男性久坐久站、高温工作环境也会影响精子。

要少摄入糖分。

孙贇补充，男性因素占不孕原因50%，夫妻双方一定要共同检查。

关于三代试管，孙贇介绍，一代是常规体外受精，精卵自由结合；二代是单精子卵胞浆注射，针对严重少弱精，帮助完成受精；三代是胚胎植入前遗传学诊断，在二代基础上对胚胎做遗传学检测，活检3—5个细胞，挑选遗传学背景正常的胚胎移植，降低出生缺陷和流产风险。

三代分为PGT-A、PGT-SR、PGT-M，针对不同检测目的。

张婷强调，三代试管不能筛选“完美宝宝”，不能把单基因病全部筛掉，也不能筛高血压、糖尿病等多基因疾病，不能筛脱发、狐臭等不影响生活的性状。

目前没有技术可以筛查完美宝宝。

三代试管是有创操作，可能影响胎盘，增加孕期并发症，且发展历史较短，长期安全性需要随访，因此必须有医学指征才做。

复发性流产，留好胚胎组织

目前多数专业指南把大于等于2次的妊娠丢失叫复发性流产。

张婷介绍，完整诊疗思路是排除性检查，最重要的是留好之前胎儿胚胎染色体检查结果，帮助判断上一胎是胚胎因素还是非胚胎因素。

除胚胎因素外，还要排查内分泌代谢、子宫因素，比如子宫畸形、肌瘤、腺肌症、宫腔异常、卵巢问题；免疫疾病，比如红斑狼疮、风湿性关节炎、APS抗磷脂综合征等，需规范治疗后再怀孕。

检查要一步一步做。

“有些夫妻每年常规体检正常，却依然发生胚胎停育。

”张婷解释，胚胎停育最重要的原因是种子，种子占60%—70%，接下来有母体因素、环境、免疫等。

种子是精子和卵子结合而来，结合过程涉及减数分裂，是随机的，可能出错，常规体检没有办法检测这一次怀孕会不会出错。

一旦发生流产，胎儿组织要做详细检查，包括胚胎染色体检查，这非常重要，可以为下一次怀孕做准备。

现在很多病人一流产就查自己身体很多原因，其实正确选择是留下胚胎组织，为医生判断提供线索。

“复发性流产患者普遍焦虑，心理治疗和家庭关爱很重要。

男方精液碎片率等筛查重要，但影响成分没有那么大。

”

生活方式上，孙贇提醒，备孕阶段大家都认为自己缺了什么，买一系列保健品，吃维生素A、D、C、DHA、辅酶Q10等，叶酸往往吃很大剂量。

其实合理饮食、合理休息、不偏食，保证蛋白质，牛奶、鸡蛋，补充叶酸0.4—0.8毫克，提前3个月，对备孕人群已经足够。

只有特殊情况，比如第一胎神经管缺陷，才需要医生指导下用大剂量。

不要盲目增加叶酸剂量。

生活作息不要熬夜，适当运动，管理体重。

BMI超过24是超重，超重对怀孕不利，不容易怀孕，怀孕后容易流产，孕期并发症高，会造成宝宝异常。

男性不常规推荐补叶酸。

张婷说，有些年轻女性防晒太厉害，与其查维生素D缺不缺乏，不如户外日晒加运动。

熬夜会影响内分泌轴、生长激素分泌，影响卵子质量。

建议早睡早起，昼夜节律很重要。

关于孕前携带者筛查方面，张婷建议所有备孕人群不管有没有家族史都做。

预防出生缺陷不能只依靠孕期产检，更要把防范关口前移到备孕阶段。

普通家庭做好孕前检查，保持健康生活方式；高危备孕家庭建议尽早前往生殖遗传专病门诊评估，理性看待胚胎阻断相关技术，不要神化，也不要盲从。

科普内容不能代替临床诊疗，有生育相关困惑请及时到正规医疗机构就诊。

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每天吃1个鸡蛋和很少吃鸡蛋的人，到底谁更健康？

关于鸡蛋的争议着实不少。

爱吃鸡蛋的人每天都会吃一两个，但有人说鸡蛋黄胆固醇含量高，吃多了会导致高胆固醇、高血脂，还有人说鸡蛋吃多了会得胆结石。

那么，鸡蛋会不会升高胆固醇？怎么吃才健康呢？ 鸡蛋吃多了会高胆固醇、高血脂？ 先说结论：正常健康人不用过于担心鸡蛋吃多了会导致高胆固醇。

首先，日常饮食中影响血脂水平的两个主要危害因素是饱和脂肪酸和反式脂肪酸。

鸡蛋中的脂肪含量的确不低，但饱和脂肪的含量并不高，且还有对调节血脂水平有利的卵磷脂。

其次，至于鸡蛋中较高的胆固醇含量，其实不用过于担心。

这是因为人体内胆固醇 70% 左右都来自自身合成，食物摄入的胆固醇只占很少一部分。

而且，正常人体对于胆固醇水平有着相对智能的调节机制，一旦摄入胆固醇增加，则体内合成的胆固醇会适当减少。

也就是说，即便鸡蛋的胆固醇含量高，只要人体血脂代谢能力正常，吃下去的这点胆固醇，并不会影响血脂。

此外，一项大型研究表明，每天吃 1 颗鸡蛋，有助于降低心血管疾病发病和死亡的风险。

另一项研究也表明，每天摄入 3 个以内的鸡蛋，有利于降低健康年轻人低密度脂蛋白（坏胆固醇）水平，对血脂健康有益。

图片由AI生成 鸡蛋一天到底吃几个最健康？ 讲到这里，很多人可能会问，鸡蛋还是要限量吃吧？如果已经有高血脂、高血压等慢性病，还能吃鸡蛋吗？ 1. 正常成年人，建议每天吃 1 个鸡蛋（包括蛋黄） 首先，我国居民膳食指南中建议，正常成年人每周应摄入 280～350 克蛋类，以一个鸡蛋 50～60 克计算，大约是每周吃 6～7 个鸡蛋，也就是每天 1 个蛋。

其次，再从大家担心的胆固醇的角度，来看看权威机构推荐摄入量。

由中国血脂管理指南修订联合专家委员会、国家心血管病专家委员会、中华医学会心血管病学分会、中国卒中学会共同修订的《中国血脂管理指南（2023）》中指出，成人每日胆固醇摄入量应不高于 300 毫克。

一个鸡蛋的胆固醇含量大概在 200 毫克左右，考虑到每日饮食中其他食物也会提供一定量胆固醇，每天 吃 1 个鸡蛋对于成年人来说，也是适宜的。

2. 孕期、哺乳期、青春期学生、健身增肌和大病初愈恢复期的人士，建议一天最多吃 3 个鸡蛋 对于孕期、哺乳期妇女，以及处于青春期的中学生、健身增肌和大病初愈恢复期的人来说，他们对优质蛋白质的需求往往比普通人更大，将鸡蛋作为补充优质蛋白的来源是很好的方式。

如果日常饮食中动物性食物的比例不大，只要注意鸡蛋的烹饪方式，采取蒸、煮等少油无油方式，每天吃 2～3 个鸡蛋问题不大。

当然，如果日常饮食中已经有足够的奶、肉、鱼、大豆等食物，则不建议再额外增加鸡蛋的摄入量，依然保持每天 1 个鸡蛋就可以。

3. 高血脂人群，要注意控制脂肪总摄入量，其中鸡蛋建议一天不超过 1 个，一周不超过 5 个 对于高血脂人群来说，他们的脂类代谢已经出现了问题，对于食物来源的胆固醇和体内自我合成胆固醇的调节能力比不上正常人，因此对于胆固醇的摄入要格外敏感一些。

根据卫健委发布的《成人高脂血症食养指南（2023）》，高胆固醇血症者每天胆固醇摄入量应该控制在 200 毫克以内。

也就是说，吃 1 个鸡蛋就可能会面临胆固醇摄入超标的风险。

如果这类人群日常饮食中其他高胆固醇的食物，如动物内脏（脑、肝、心）、红肉（猪牛羊）、虾等不算太多，也没有摄入太多油脂（尤其是动物油脂和高油的加工食品），那么建议每天吃不超过 1 个鸡蛋。

如果摄入了比较多的高胆固醇食物，那就要相应控制鸡蛋的摄入，比如吃半个，或者只吃 2/3 的蛋黄。

4. 肥胖人群，要注意控制总膳食摄入量，包括鸡蛋 对于有肥胖问题的人群来说，需要控制饮食热量和脂肪的摄入量。

尽管鸡蛋的脂肪组成中饱和脂肪不算太多，但依然不建议吃太多。

一项大型人群研究表明，若每周吃鸡蛋大于 6 个，肥胖人群的全因死亡率会有显著增加。

不过，对这个研究结果建议大家也要科学看待。

一方面，吃几个鸡蛋和肥胖人士的饮食结构有关。

一些处于减重期的朋友，在清淡饮食的基础上，用蒸、煮鸡蛋提供优质蛋白、矿物质，大量新鲜蔬果、杂粮提供维生素、矿物质、膳食纤维、碳水化合物的方式，作为减重饮食搭配，也是可以的。

另一方面，吃几个鸡蛋和肥胖人士的血脂水平有关。

如果肥胖的同时血脂水平高，那也要按照前述建议，每天摄入 1 个以内的鸡蛋。

可以选择其他食物补充优质蛋白，如低脂脱脂奶、大豆类、低脂瘦肉等。

最后，还想提醒大家的是，除了关注吃鸡蛋的量，记得同时要注意鸡蛋的烹饪方式（尽量采用蒸煮等方式加工鸡蛋，避免煎炸蛋），以及饮食整体搭配是否合理。

来源：科普中国 责编：袁小玉

前列腺，要不要年年查PSA

"体检查PSA，到底要不要做？升高了是不是癌？"——这是男性体检里最常见的纠结。

作为药师，今天把PSA这件事讲清楚：它有用，但不是"一升高就是癌"，也不是"人人都得年年查"。

PSA是什么 PSA（前列腺特异抗原）是前列腺分泌的一种蛋白，抽血就能测。

前列腺癌、增生、炎症、甚至近期骑车、性生活、直肠指检，都可能让它升高。

所以它是"提示"，不是"确诊"。

升高了别慌，也别不管 轻度升高、没有症状，医生常会建议过段时间复查（避开干扰因素），并结合直肠指检、前列腺核磁、游离/总PSA比值等综合判断；明显升高或持续上升、指检有结节，才考虑穿刺活检。

别自己吓自己，也别看到"升高"就当没事拖走。

谁值得筛查 一般建议50岁以上男性与医生讨论是否筛查；有前列腺癌家族史、黑人种等高危因素者可提前到45岁。

是否"年年查"，取决于基础值、年龄和医生评估，不必盲目每年扎针。

别把PSA当"护身符" 筛查有得有失——过度诊断、不必要穿刺也有代价。

最理性的做法是和泌尿外科医生一起，结合你的年龄、家族史、症状做个体化决定。

你或家人查过PSA吗？升高后是怎么处理的？评论区聊聊。

药师提醒 排尿困难、血尿、骨痛等症状别只盯着PSA，应及时就医。

前列腺增生、炎症用药需医生评估，别自行长期服用"保健"产品。

本文为健康科普，不构成诊疗建议。

具体诊疗请咨询医师或药师。