科普｜新生儿缺陷风险高达1/20？从备孕到出生，三道防线守护宝宝健康

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

它离我们并不远——在我国，每20个出生的孩子中，就有1个可能存在出生缺陷。

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》测算，我国每年新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3~2.5万例，先天性甲状腺功能减低症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。

世界卫生组织倡导对出生缺陷采取三级预防策略，通过层层把关降低出生缺陷的发生风险与危害程度。

第一道防线：婚前孕前，把好“孕育起点关”

一级预防旨在从源头减少出生缺陷的发生。

婚前医学检查、孕前优生健康检查、健康生活方式指导等举措，能提前识别遗传与环境风险，实现防患于未然。

具体来说，备孕夫妻应做好三步：

第一步：全面评估身体状况。

备孕前，夫妻双方应进行一次优生健康检查，了解自身健康状况是否适合怀孕，包括基础疾病（如高血压、糖尿病、甲状腺疾病等）、传染病、生殖系统异常等的排查。

注意，备孕绝不是女方一个人的事——男性生殖系统异常可能引起不育，不良生活习惯如吸烟、酗酒、熬夜等也会直接影响精子质量，导致生育力和生育质量下降。

第二步：提前补充叶酸

建议女性在怀孕前3个月开始补充叶酸（每天0.4mg或遵医嘱），能有效预防胎儿神经管缺陷（如脊柱裂）以及唇腭裂等常见出生缺陷。

第三步：有条件者进行遗传病携带者筛查

部分遗传病（如耳聋、脊髓性肌萎缩症等）为隐性遗传，夫妻双方可能是无症状的携带者。

若双方携带相同致病基因，孩子有患病风险。

通过孕前基因筛查，可以提前了解风险，并在医生指导下选择合适的生育策略。

完成以上评估且结果正常，夫妻双方即可安心备孕。

第二道防线：孕期筛查，守住“妊娠安全关”

二级预防聚焦孕期全程，通过产前筛查、产前诊断以及系统保健，及时发现胎儿染色体异常、结构畸形等出生缺陷，尽早采取医学干预措施，是减少出生缺陷儿出生的关键环节。

根据国内最新指南，产前检查孕周依次为：6-13⁺⁶周、14-19⁺⁶周、20-24周、25-28周、29-32周、33-36周、37-41周，共7-11次，有高危因素者酌情增加次数。

每次产检均需进行血压、体重、宫高、腹围测量及胎心听诊等检查，并根据孕周进行血常规、尿常规、血生化、超声、心电图、胎心监护等辅助检查。

这些检查分为必查项目和备查项目，必查项目适用于所有孕妇，备查项目则根据医院条件或孕妇的特殊指征灵活应用。

第三道防线：早诊早治，筑牢“成长健康关”

三级预防面向新生儿与儿童阶段，通过先天性疾病筛查、诊断和及时治疗康复，减少残疾、提高生存质量，是出生缺陷防治的兜底保障。

我国新生儿疾病筛查已形成三大核心体系：

1. 遗传代谢病筛查

在宝宝出生满72小时、充分哺乳后，采足跟血滴于滤纸片送检。

目前北京市已免费提供12种遗传代谢病筛查（包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等）。

TIPS： 筛查结果阳性不代表一定患病，需进一步确诊。

2. 听力障碍筛查

采用耳声发射和自动听性脑干反应等无创技术，及早发现听力问题，抢占干预窗口。

3. 先天性心脏病筛查

先心病目前仍居我国围产期出生缺陷发生率首位，通过心脏杂音听诊联合血氧饱和度测定的“双指标法”进行筛查。

目前我国新生儿遗传代谢病筛查率98%以上，听力筛查完成率90%以上，先心病筛查率95%以上，基本实现应筛尽筛。

温馨提示： 筛查发现问题不等于确诊，收到复查通知后，务必尽快带宝宝到指定医院确诊。

早发现、早诊断、早干预，许多患儿完全有机会健康成长。

三道防线层层把关，科技赋能步步守护。

从备孕到新生儿，每一阶段都值得我们认真对待——这不仅是对生命的负责，更是对未来的承诺。

来源：北京市妇幼健康