哪些孩子更容易得横纹肌肉瘤？这种基因检测有望预测
【千问解读】
横纹肌肉瘤(RMS)是一种罕见的恶性肿瘤，却是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，多见于6岁以下儿童。
与其他儿童癌症相比，其遗传易感性尚不明确。
近日，美国《国家癌症杂志》发表的一项研究表明：与癌症易感综合征相关的胚系突变，可能增加横纹肌肉瘤的遗传风险，且胚系突变检测应根据肿瘤亚型进行，与患者年龄无关。
▌陌生又可怕的儿童癌症：横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤(RMS)一般起源于横纹肌细胞或这种细胞分化的间叶细胞，占所有儿童肿瘤的5%，仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤。
儿童RMS可发生于全身任何部位，以头颈部、泌尿生殖道最常见，其次为四肢、躯干、腹膜后等部位。
由于患病人群较少，30多年来，横纹肌肉瘤的治疗方法几乎没有进展，还是以手术、放疗和化疗为主。
目前，RMS主要分为4型：胚胎性横纹肌肉瘤(eRMS)、腺泡性横纹肌肉瘤(aRMS)、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(ssRMS)及多形性横纹肌肉瘤(pRMS)。
影响儿童RMS预后的因素较多，包括年龄、肿瘤部位、组织学类型、临床分期分型等。
而肿瘤一旦发生转移，治愈率将大大下降，预后较差。
▌RMS相关基因突变
研究人员对615名新确诊为横纹肌肉瘤患者的胚系DNA进行了全基因组测序，将这些患者中63个常染色体显性癌症易感基因中的患病率与对照组进行比较。
在45例RMS患者中，通过15个常染色体显性基因(7.3%)鉴定出胚系易感基因突变。
研究发现：
大多数易感突变(73.3%)是在与小儿RMS风险相关的易感基因中鉴定出的，例如TP53(Li-Fraumeni综合征)、NF1(I型神经纤维瘤病)、HRAS和BRCA2。
有研究表明，引起儿童RMS的基因数量有限，可新研究却发现了新的基因。
如BRCA2基因通常与成人乳腺癌和卵巢癌相关，但也可能以某种方式影响儿童RMS的易感性。
而根据组织学报道的遗传病因学差异，胚系突变在胚胎性RMS和腺泡性RMS患者中更为常见(分别为10%和3%)。
此外，研究还发现携带癌症易感突变的患者可以更早地确诊。
约一半的胚系突变(40.0%)是在3岁或以上的患者中发现的，这与当前针对儿童患者的基因检测指南相左。
当前的指南重点聚焦在那些非常年幼的患儿，而新发现可能改写指南中关于检测年龄的建议，让更多RMS患儿能有机会早发现、早诊断，并及早制定个性化精准治疗方案。
▌案例：TRI量身定制个性化治疗方案
11岁的女孩璐璐(化名)因左上臂有一个豌豆大小的肿块，而确诊为横纹肌肉瘤。
经过一年多的标准治疗，璐璐的情况有了好转。
然而没多久，璐璐的肿瘤复发了，标准化疗效果并不理想。
璐璐妈妈一直都想给孩子最好的治疗，而后在主治医生的介绍下，她了解到TRI检测。
TRI检测是在取患者标本进行下一代基因测序的基础上，通过计算机智能建模，模拟目前FDA批准药物对肿瘤的治疗作用，寻找抑制肿瘤生长的最佳药物组合，为患者制定个性化的治疗方案。
2019年，根据璐璐的基因检测结果，TRI生成了个性化治疗建议，为她推荐了两个药物组合：顺铂+多柔比星、顺铂+伏立诺他、多柔比星+伏立诺他，曲贝替定+伏立诺他、奥拉帕利+曲贝替定、奥拉帕利+伏立诺他。
同时，经由好医友中美远程会诊，中美权威专家对该方案进行评估后，璐璐开始按照TRI推荐的方案实施治疗。
奇迹发生了：
仅1个疗程，璐璐的肿瘤便缩小了20%-30%;随后，医生根据报告交替使用“顺铂+多柔比星;顺铂+伏立诺他;伏立诺他+多柔比星”方案化疗。
3个月后，肿瘤竟然完全消退!后续，璐璐只需口服伏立诺他进行辅助治疗。
再后来，在医生的建议下，璐璐又接受了质子治疗。
如今，璐璐的病情已得到有效控制，能像正常孩子一样上学、玩耍。
璐璐家人非常感谢好医友TRI及中美专家共同为璐璐所做的努力，也希望更多跟璐璐一样的孩子，能早日摆脱病痛折磨，找回精彩童年。
随着对癌症研究的不断深入，“一刀切”的治疗方案并不适用于横纹肌肉瘤这类高异质性癌症的治疗决策。
我们需要同时考虑所有的突变，分析其相互作用，找到最有效的治疗方案。
而好医友肿瘤应答指数(TRI)检测，通过使用创新的多组学建模，计算生物模拟和人工智能启发式技术，可为患者预测最有效的个性化疗法。
一年多来，在国内近百家三甲医院，已有包括横纹肌肉瘤患者在内的数百名难治性肿瘤患者受益，获得了匹配的个性化治疗方案。
好医友提醒：儿童肿瘤与成人有较大的不同，隐蔽性较强，加上年幼的孩子难以准确表达自己的感受，更增加了检查及诊断的难度，可能因此错过最佳治疗时机。
大部分横纹肌肉瘤患儿会出现一些症状，家长应高度警惕以下5个信号：
1、不明原因的脸色苍白、出血，常伴有倦怠、食欲不振、贫血等症状;
2、无故发烧持续一周以上，且体温忽高忽低、难以控制;
3、出现局部或全身淋巴结肿大，持续时间较长，且无压痛感;
4、不明原因的腹痛、头痛、关节酸痛，同时常出现呕吐、走路不稳等;
5、头颈、腋下、四肢、腹股沟、后腰等部位发现肿块。
高考420分能上宜春学院吗？请看历年录取分数线
根据圆梦志愿提供的宜春学院在全国各省最低录取分数线可知，宜春学院2024年收分在420分及以下的省份有：内蒙古、上海。
例如：宜春学院在内蒙古文科本科二批2024年的最低分是408分，比420分低12分。
宜春学院在内蒙古理科本科二批2024年的最低分是369分，比420分低51分。
一、420分能上宜春学院吗？答案是：420分能上宜春学院。
以下这些普通高考省份，420分可以上宜春学院。
招生省份科目批次2024分数内蒙古文科本科二批408内蒙古理科本科二批369宜春学院在内蒙古的录取分数为369分～408分。
2025年高考成绩为420分的同学，比宜春学院在内蒙古2024年的最低分，要高出12分～51分。
以下这些新高考省份，420分可以上宜春学院。
省份选科批次2024分数上海物+化+生本科批418宜春学院在上海的录取分数为418分。
2025年高考成绩为420分的同学，比宜春学院在上海2024年的最低分，要高出2分。
二、高考420分能上宜春学院吗？答案是：在以下这些省份，高考420分不能上宜春学院。
普通高考省份文科山西、河南、四川、云南等地的高考生，文科420分不能上宜春学院。
下表列出了宜春学院在这些省2024年的文科最低分，经统计后发现，高考420分的同学距宜春学院还差28分～101分。
省份批次2024分数差值山西本科二批B44828河南本科二批48767四川本科二批51393云南二本521101理科山西、云南、河南、四川等地的高考生，理科420分不能上宜春学院。
下表列出了宜春学院在这些省2024年的理科最低分，经统计后发现，高考420分的同学距宜春学院还差1分～85分。
省份批次2024分数差值山西本科二批B4211云南二本43818河南本科二批44929四川本科二批505853+1+2新高考省份首选物理在湖南、湖北、河北、重庆、江苏、广东、福建等地，高考420分首选物理的考生，距离宜春学院还差49分～125分。
下面是宜春学院在这些省2024年物理类的具体收分情况。
省份批次选科2024分数差值湖南本科批化46949湖南本科批不限48161湖北本科批化48262湖南本科批不限48464河北本科批不限48767重庆本科批不限48868江苏本科批化49474湖南本科批化+生49575湖南本科批生49676湖北本科批化+生49979广东本科批不限49979广东本科批化49979湖北本科批生50383广东本科批化50484湖北本科批不限50888江苏本科批不限51090广东本科批生51090福建本科批化51494广东本科批化+生51797福建本科批生51898福建本科批不限51898福建本科批化+生526106江苏本科批化+生538118江苏本科批生545125首选历史在福建、辽宁、湖南、广东、湖北、江苏等地，高考420分首选历史的考生，距离宜春学院还差54分～100分。
下面是宜春学院在这些省2024年历史类的具体收分情况。
省份批次选科2024分数差值福建本科批生47454辽宁本科批不限48161福建本科批不限48363湖南本科批不限48666广东本科批不限49373广东本科批生49373广东本科批不限49676湖南本科批政49777湖北本科批政49979湖南本科批生49979湖北本科批不限50383江苏本科批生50989江苏本科批不限51292江苏本科批政5201003+3新高考省份在上海、山东、海南、浙江、天津等地，宜春学院2024年的最低分如下表。
高考420分的同学，还要提升5分～159分，才有机会考上宜春学院。
省份批次选科2024分数差值上海本科批不限4255上海本科批物4288上海本科批生43515上海本科批物+化45232山东一段不限45737海南本科批物+化48565浙江二段不限48666海南本科批物+化+生48868天津本科批A段物+化49777天津本科批A段物+化+生51292天津本科批A段物51393天津本科批A段生51494天津本科批A段不限526106天津本科批A段政531111海南本科批生569149海南本科批物572152海南本科批不限579159
高考420分能上聊城大学吗？请看历年录取分数线
根据圆梦志愿提供的聊城大学在全国各省最低录取分数线可知，聊城大学2024年收分在420分及以下的省份有：新疆。
例如：聊城大学在新疆理科本科二批2024年的最低分是364分，比420分低56分。
一、420分能上聊城大学吗？答案是：420分能上聊城大学。
以下这些普通高考省份，420分可以上聊城大学。
招生省份科目批次2024分数新疆理科本科二批364聊城大学在新疆的录取分数为364分。
2025年高考成绩为420分的同学，比聊城大学在新疆2024年的最低分，要高出56分。
二、高考420分能上聊城大学吗？答案是：在以下这些省份，高考420分不能上聊城大学。
普通高考省份文科内蒙古、陕西、山西、河南、四川、云南等地的高考生，文科420分不能上聊城大学。
下表列出了聊城大学在这些省2024年的文科最低分，经统计后发现，高考420分的同学距聊城大学还差63分～127分。
省份批次2024分数差值内蒙古本科二批48363陕西本科二批49171山西本科二批A51393河南本科二批521101四川本科二批527107云南二本547127理科内蒙古、河南、陕西、山西、云南、四川等地的高考生，理科420分不能上聊城大学。
下表列出了聊城大学在这些省2024年的理科最低分，经统计后发现，高考420分的同学距聊城大学还差6分～103分。
省份批次2024分数差值内蒙古本科二批4266河南本科二批45434陕西本科二批45838山西本科二批A47757云南二本48767四川本科二批5231033+1+2新高考省份首选物理在辽宁、湖南、广东、河北、湖北、江苏、福建等地，高考420分首选物理的考生，距离聊城大学还差47分～121分。
下面是聊城大学在这些省2024年物理类的具体收分情况。
省份批次选科2024分数差值辽宁本科批不限46747湖南本科批化49171广东本科批化+生50787河北本科批不限51898湖北本科批化521101江苏本科批化523103湖北本科批不限527107福建本科批不限529109广东本科批不限533113福建本科批化540120江苏本科批不限541121首选历史在江苏、重庆、湖南、湖北、福建等地，高考420分首选历史的考生，距离聊城大学还差58分～124分。
下面是聊城大学在这些省2024年历史类的具体收分情况。
省份批次选科2024分数差值江苏本科批不限47858重庆本科批不限48666湖南本科批不限51898湖北本科批不限523103福建本科批不限528108江苏本科批不限5441243+3新高考省份在山东、浙江、天津、海南等地，聊城大学2024年的最低分如下表。
高考420分的同学，还要提升24分～194分，才有机会考上聊城大学。
省份批次选科2024分数差值山东一段不限44424浙江二段不限48969天津本科批A段物+化50080海南本科批物+化541121天津本科批A段不限560140海南本科批不限590170海南本科批史614194
