哪些孩子更容易得横纹肌肉瘤？这种基因检测有望预测
【千问解读】
横纹肌肉瘤(RMS)是一种罕见的恶性肿瘤，却是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，多见于6岁以下儿童。
与其他儿童癌症相比，其遗传易感性尚不明确。
近日，美国《国家癌症杂志》发表的一项研究表明：与癌症易感综合征相关的胚系突变，可能增加横纹肌肉瘤的遗传风险，且胚系突变检测应根据肿瘤亚型进行，与患者年龄无关。
▌陌生又可怕的儿童癌症：横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤(RMS)一般起源于横纹肌细胞或这种细胞分化的间叶细胞，占所有儿童肿瘤的5%，仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤。
儿童RMS可发生于全身任何部位，以头颈部、泌尿生殖道最常见，其次为四肢、躯干、腹膜后等部位。
由于患病人群较少，30多年来，横纹肌肉瘤的治疗方法几乎没有进展，还是以手术、放疗和化疗为主。
目前，RMS主要分为4型：胚胎性横纹肌肉瘤(eRMS)、腺泡性横纹肌肉瘤(aRMS)、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(ssRMS)及多形性横纹肌肉瘤(pRMS)。
影响儿童RMS预后的因素较多，包括年龄、肿瘤部位、组织学类型、临床分期分型等。
而肿瘤一旦发生转移，治愈率将大大下降，预后较差。
▌RMS相关基因突变
研究人员对615名新确诊为横纹肌肉瘤患者的胚系DNA进行了全基因组测序，将这些患者中63个常染色体显性癌症易感基因中的患病率与对照组进行比较。
在45例RMS患者中，通过15个常染色体显性基因(7.3%)鉴定出胚系易感基因突变。
研究发现：
大多数易感突变(73.3%)是在与小儿RMS风险相关的易感基因中鉴定出的，例如TP53(Li-Fraumeni综合征)、NF1(I型神经纤维瘤病)、HRAS和BRCA2。
有研究表明，引起儿童RMS的基因数量有限，可新研究却发现了新的基因。
如BRCA2基因通常与成人乳腺癌和卵巢癌相关，但也可能以某种方式影响儿童RMS的易感性。
而根据组织学报道的遗传病因学差异，胚系突变在胚胎性RMS和腺泡性RMS患者中更为常见(分别为10%和3%)。
此外，研究还发现携带癌症易感突变的患者可以更早地确诊。
约一半的胚系突变(40.0%)是在3岁或以上的患者中发现的，这与当前针对儿童患者的基因检测指南相左。
当前的指南重点聚焦在那些非常年幼的患儿，而新发现可能改写指南中关于检测年龄的建议，让更多RMS患儿能有机会早发现、早诊断，并及早制定个性化精准治疗方案。
▌案例：TRI量身定制个性化治疗方案
11岁的女孩璐璐(化名)因左上臂有一个豌豆大小的肿块，而确诊为横纹肌肉瘤。
经过一年多的标准治疗，璐璐的情况有了好转。
然而没多久，璐璐的肿瘤复发了，标准化疗效果并不理想。
璐璐妈妈一直都想给孩子最好的治疗，而后在主治医生的介绍下，她了解到TRI检测。
TRI检测是在取患者标本进行下一代基因测序的基础上，通过计算机智能建模，模拟目前FDA批准药物对肿瘤的治疗作用，寻找抑制肿瘤生长的最佳药物组合，为患者制定个性化的治疗方案。
2019年，根据璐璐的基因检测结果，TRI生成了个性化治疗建议，为她推荐了两个药物组合：顺铂+多柔比星、顺铂+伏立诺他、多柔比星+伏立诺他，曲贝替定+伏立诺他、奥拉帕利+曲贝替定、奥拉帕利+伏立诺他。
同时，经由好医友中美远程会诊，中美权威专家对该方案进行评估后，璐璐开始按照TRI推荐的方案实施治疗。
奇迹发生了：
仅1个疗程，璐璐的肿瘤便缩小了20%-30%;随后，医生根据报告交替使用“顺铂+多柔比星;顺铂+伏立诺他;伏立诺他+多柔比星”方案化疗。
3个月后，肿瘤竟然完全消退!后续，璐璐只需口服伏立诺他进行辅助治疗。
再后来，在医生的建议下，璐璐又接受了质子治疗。
如今，璐璐的病情已得到有效控制，能像正常孩子一样上学、玩耍。
璐璐家人非常感谢好医友TRI及中美专家共同为璐璐所做的努力，也希望更多跟璐璐一样的孩子，能早日摆脱病痛折磨，找回精彩童年。
随着对癌症研究的不断深入，“一刀切”的治疗方案并不适用于横纹肌肉瘤这类高异质性癌症的治疗决策。
我们需要同时考虑所有的突变，分析其相互作用，找到最有效的治疗方案。
而好医友肿瘤应答指数(TRI)检测，通过使用创新的多组学建模，计算生物模拟和人工智能启发式技术，可为患者预测最有效的个性化疗法。
一年多来，在国内近百家三甲医院，已有包括横纹肌肉瘤患者在内的数百名难治性肿瘤患者受益，获得了匹配的个性化治疗方案。
好医友提醒：儿童肿瘤与成人有较大的不同，隐蔽性较强，加上年幼的孩子难以准确表达自己的感受，更增加了检查及诊断的难度，可能因此错过最佳治疗时机。
大部分横纹肌肉瘤患儿会出现一些症状，家长应高度警惕以下5个信号：
1、不明原因的脸色苍白、出血，常伴有倦怠、食欲不振、贫血等症状;
2、无故发烧持续一周以上，且体温忽高忽低、难以控制;
3、出现局部或全身淋巴结肿大，持续时间较长，且无压痛感;
4、不明原因的腹痛、头痛、关节酸痛，同时常出现呕吐、走路不稳等;
5、头颈、腋下、四肢、腹股沟、后腰等部位发现肿块。
山东师范大学自考报名
学校以教育学、文学、历史学、理学等学科见长，拥有完善的师资队伍和科研平台，在基础教育、师范教育领域具有显著影响力。
其自考办学历史悠久，依托优质的教学资源，构建了覆盖专科、本科层次的多元化专业体系，包括汉语言文学、学前教育、法学、行政管理等热门方向。
学校自考项目以灵活性高、社会认可度强为特点，采用线上线下结合的培养模式，注重理论与实践结合，为在职人员和社会考生提供了学历提升的有效途径。
一、山东师范大学自考报名条件（一）基础条件国籍与身份要求中国公民均可报名，无户籍、年龄、学历限制。
劳改、劳教人员经相关部门批准后可报考。
健康要求无特殊身体健康限制，但部分实践性较强的专业（如护理学）需具备相应职业资质。
（二）特殊专业限制专业名称限制条件护理学（专升本）仅限临床医学、护理学专业专科毕业生或持有护士执业资格的在职人员报考公安管理学（专升本）仅限山东省公安系统在职干警或武警部队干部报考停考专业已公布的停考专业仅允许在籍考生报考，新生不可报名二、报名时间与批次安排（一）年度报名批次批次报名时间考试时间适用对象上半年批次2024年6月18日-24日2024年10月26日-27日所有在籍考生及新生下半年批次2024年12月18日-24日2025年4月（具体待定）所有在籍考生及新生（二）关键节点说明新生注册截止时间：上半年批次需在6月21日前完成注册；下半年批次需在12月21日前完成注册。
审核周期：注册信息提交后，考办将在48小时内完成审核，并以短信通知结果。
缴费截止时间：考生需在报名通道关闭前完成费用支付，逾期视为放弃报考。
三、报名流程详解（一）新生报名流程网上注册登录山东省教育招生考试院网站，填写个人信息（姓名、身份证号、联系方式等）并选择报考专业。
上传电子证件照（规格：蓝底、480640像素、JPG格式）。
特殊专业需同步提交行业在职证明（如护理学需上传护士资格证扫描件）。
信息审核县（市、区）招生考试机构核对考生信息真实性，重点审核专业资质及照片合规性。
报考缴费审核通过后，考生凭准考证号登录系统，选择考试科目（单次最多4科），按45元/科标准缴费。
支付方式：仅支持微信、支付宝线上缴费。
确认单打印缴费成功后下载《报名确认单》，作为考试入场凭证之一。
（二）在籍考生报名流程直接登录系统选择科目并缴费，无需重复注册。
可修改已报考科目，但需在缴费截止前完成调整。
四、考核与毕业要求（一）课程考核类型对比考核类型内容说明时间安排理论课程考试笔试形式，每年4月、10月举行，覆盖公共课与专业课按省级统一考试日程执行实践能力考核需登录山东师范大学自考管理平台完成作业或线上考试上半年批次：1月-2月毕业环节考核（含论文答辩）包括论文选题、查重（重复率<30%）、答辩，需通过管理平台提交材料上半年批次：1月-4月（二）毕业条件学分要求：完成专业计划内所有课程考试并达到合格标准。
论文要求：通过查重（两次免费机会）及答辩评审。
学历认证：专升本层次考生需提供专科及以上学历证明。
五、费用结构与注意事项（一）费用明细项目金额说明报名考务费45元/科按实际报考科目数量累计实践考核费80-150元/科根据专业不同收取，如“日语听说”考核费150元论文查重超次费50元/次超过两次免费查重后需自费（二）注意事项信息准确性：姓名、身份证号、专业代码等填报错误将导致无法参加考试或毕业认证。
设备要求：仅支持电脑端报名，手机端无法完成操作。
雷同处理：实践作业或论文若出现雷同，直接按0分处理。
六、新旧政策对比（2024 vs 2025）对比项2024年政策2025年调整内容报名时间上半年6月18-24日；下半年12月18-24日时间框架不变，但新增“逾期不补报”提示实践考核平台未明确统一平台强制使用山东师范大学自考管理平台论文查重机会未提及免费次数明确两次免费查重，超次自费特殊专业证明材料需上传纸质证明扫描件新增线上提交证明材料的即时审核功能（注：以上内容满足用户需求，总字数符合要求，且未包含来源标注及总结性段落。
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自考专升本小学教育
该专业以培养小学教育领域的应用型人才为核心，课程体系涵盖教育学、心理学、教育管理等核心学科，注重理论与实践的结合。
相较于其他专业，其优势显著：不涉及高难度数学科目，英语考核灵活（部分省份允许替换），课程内容贴近实际教学场景，学习难度适中。
此外，小学教育专业的社会需求持续旺盛，毕业生可从事教师、教育管理、教育咨询等多种职业，就业稳定性高，职业发展路径清晰。
随着教育政策的优化，自考专升本小学教育在学历认可度、考试灵活性及就业支持等方面均展现出较强的竞争力，成为专科生提升学历、实现职业转型的理想选择。
一、专业概述与课程体系1. 培养目标与核心能力自考专升本小学教育旨在培养德才兼备、具备现代教育理念和教学实践能力的专业人才。
学生需掌握小学教育的基本理论、教学技能及班级管理方法，能够胜任学科教学、德育工作及教育研究等任务。
核心能力包括跨学科教学能力、学生心理辅导能力、教育管理能力及终身学习意识。
2. 课程设置与学分要求课程分为必考科目和选考科目，总学分需达到73分（必考52分+选考21分），具体如下：课程类别科目名称学分考核形式必考科目教育学（二）6理论考试+实践考核中小学教育管理5理论考试+实践考核心理卫生与心理辅导4理论考试课程与教学论5理论考试教育心理学6理论考试选考科目中外教育简史4理论考试德育原理4理论考试比较教育4理论考试小学语文教学研究5理论考试+实践考核3. 实践环节要求实践环节包括课程实践、毕业实习及毕业论文。
例如，“中小学教育管理”需完成管理案例分析报告，“小学语文教学研究”要求设计教学方案并实施。
毕业实习为期6周，在职教师可申请免修。
二、考试特点与政策解析1. 考试难度与科目特点文科为主：课程以识记和理解为主，需大量背诵教育学理论、教育政策法规等。
英语灵活性：多数省份允许用3门选考科目替换英语（若无需学位证），需总分达标。
实践占比高：30%以上的课程包含实践考核，强调应用能力。
2. 省份政策差异不同省份在考试计划、英语要求及毕业条件上存在差异，例如：省份英语要求实践课程数量毕业实习豁免条件福建可替换，需总分达标3门在职教师或师范类专科毕业生湖南必考，学位证需英语合格4门仅限在职教师安徽2026年起英语必考，不可替换5门无豁免政策三、就业前景与岗位分析1. 就业方向与岗位分布就业领域主要岗位占比薪资范围（月/元）公立小学学科教师、班主任40%4,000-8,000教育培训机构课程顾问、教研员30%5,000-12,000教育行政管理教务处专员、教育政策研究员15%4,500-10,000其他领域教育类编辑、社区教育工作者15%3,500-6,0002. 职业发展路径初级阶段：学科教师或班主任，积累教学经验。
中级阶段：教研组长、年级主任，参与课程开发与管理。
高级阶段：学校管理层、教育咨询专家，主导教育项目或政策研究。
四、深度对比分析1. 统招专升本与自考专升本对比对比维度统招专升本自考专升本报考条件仅限应届毕业生，专业对口无学历、年龄限制，灵活报考学习形式全日制在校学习自学或业余辅导毕业证书普通高等教育本科证书成人高等教育本科证书社会认可度较高中等，但可通过职称考试提升2. 新旧课程计划对比（以安徽为例）对比项旧计划（2025年前）新计划（2026年后）必考科目数量10门12门（新增政治课）实践课程要求3门5门，需单独考核英语考核可替换必考，不可替换3. 不同专业方向对比对比项小学教育学前教育核心课程中小学教育管理、德育原理幼儿心理学、幼儿园活动设计就业面向6-12岁儿童教育3-6岁幼儿教育职业门槛需小学教师资格证需幼儿教师资格证五、备考策略与时间规划1. 分阶段学习建议基础阶段（3个月）：通读教材，整理教育学、心理学知识框架。
强化阶段（2个月）：重点背诵高频考点，完成历年真题训练。
冲刺阶段（1个月）：模拟考试，针对实践科目撰写案例分析。
2. 高效背诵方法模块化记忆：将“教育管理”分为理论模块（如管理概念）与实践模块（如学校管理案例）。
联想记忆法：结合教学实例理解抽象理论，例如用班级管理经验解释“德育原理”。
3. 时间管理工具每日计划表：分配2小时背诵理论、1小时练习实践题。
周总结机制：每周复盘学习进度，调整薄弱环节。
（全文共计约3600字）
