超越 DNA：科学家发现打破规则的遗传方式，约 7% 表观遗传不遵循孟德尔定律
6 月 20 日消息，科学家们早就知道，DNA 并非父母将遗传特征传递给后代的唯一方式。
“表观遗传”标记 —— 对 DNA 进行的、不会改变 DNA 编码本身的化学修饰 —— 也可以遗传给后代。
一个多世纪以来，奥地利生物学家格雷戈尔 · 孟德尔的遗传定律一直是遗传学的基石。
约翰斯 · 霍普金斯大学医学院最新一项新研究表明，“表观遗传”标记可以打破孟德尔经典遗传定律。
在以小鼠为对象的研究中，科学家发现某些可遗传的表观遗传标记 —— 即在不改变 DNA 序列本身的情况下影响基因活性的化学修饰 —— 能够以不遵循孟德尔经典规则的方式跨代传播。
研究人员估计，他们所检测的表观遗传模式中约有 7% 偏离了传统孟德尔预期。
该研究同时还揭示了一些新的、意想不到的、违背孟德尔定律的遗传模式，例如一种此前在植物和果蝇中发现、但在哺乳动物中未曾发现的自然发生的基因突变。
“表观遗传学的非孟德尔遗传模式，可能是比基因组序列本身的改变更快获得多样性或新性状的途径，尤其是在应对环境压力时。
”约翰斯 · 霍普金斯大学医学院、怀廷工程学院和布隆伯格公共卫生学院布隆伯格杰出教授 Andrew Feinberg 博士表示。
孟德尔定律描述的是不同等位基因的遗传方式，解释了显性和隐性性状如何从一代传给下一代。
在哺乳动物中，后代从父母双方各继承一个等位基因，显性等位基因通常决定哪些性状得以表达。
科学家早就知道有些遗传效应不遵循这些规则，，例如基因组印记 —— 化学标记会根据基因来自母亲还是父亲而决定是否让其沉默，基因活性的控制因素变成了亲本来源，而非等位基因的显隐性。
此次新研究又确定了五个额外基因中的印记现象，更为重要的是，研究表明非孟德尔表观遗传的发生频率可能高于以往认知。
研究人员还在后代中观察到亲代双方均未检测到的表观遗传模式，这一意外结果对遗传学的传统假设构成了挑战。
研究团队聚焦于 DNA 甲基化，这是一种常见的表观遗传修饰，即含碳和氢原子的化学基团附着于基因的启动子区域，这些区域有助于控制基因的开启与关闭。
为探究甲基化如何遗传，科学家分析了来自三代小鼠的组织样本，这些小鼠年龄在 4 至 6 个月之间，第一代 26 只、第二代 34 只后代、第三代 19 只。
Feinberg 与共同通讯作者、得克萨斯农工大学董事教授 David Threadgill 博士，以及约翰斯 · 霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院生物统计学教授 Kasper Hansen 博士合作，连同约翰斯 · 霍普金斯大学研究生 Adam Davidovich，开发了新的实验室和计算方法，可同步分析基因组和甲基化数据。
研究人员在整项研究中识别出 522 个案例（约占所检表观遗传模式的 7%），其中非性染色体上的甲基化遗传方式不符合孟德尔定律。
这其中包含 54 起罕见或“涌现型”遗传事件：后代出现了某种甲基化模式，但双亲均未表现出相同模式。
例如，当两只在某特定等位基因上均无甲基化的小鼠交配后，研究人员有时会观察到后代在该等位基因的两个拷贝上都出现甲基化。
“这种甲基化看起来像是凭空出现的。
”Feinberg 说道。
团队还在一个名为 Capn11 的哺乳动物基因中确定了自然发生的副突变实例。
该基因通过钙依赖性调节参与正常精子发育，影响人类版本该基因的突变与不育和精子异常有关。
副突变的发生机制是，与一个等位基因相关的甲基化触发了另一个等位基因的甲基化。
研究人员在一个含有已知对环境敏感的重复杂遗传元件的区域中发现了这种效应。
“几乎就像是甲基化被转移到了另一个等位基因上。
”Feinberg 描述道。
此前已有研究将表观遗传变化与压力、创伤和饮食等环境因素联系起来。
研究结果表明，科学家可能需要同时考量遗传信息和表观遗传信息，才能全面理解性状、疾病和健康结果的遗传方式。
Hansen 表示：“这项工作或许会说服科学家更频繁地整合基因组学和表观基因组学，以便完整理解产生疾病和健康状态的性状是如何遗传的。
”
为开展这项研究，研究人员使用了基因组测序技术，即“长读长”测序，该技术可分析长度约 1 万个碱基对到超过 100 万个碱基对的 DNA 片段。
虽然比短读长测序更耗费人力，但这项技术在识别等位基因之间的差异以及检测远离基因主体的甲基化位点方面更具优势。
研究团队计划将工作扩展到人类基因组数据，未来研究有望帮助科学家更好地理解受疾病影响家族中的异常遗传模式，并为饮食等环境因素如何影响跨代遗传提供新见解。
IT之家附论文地址：
https://doi.org/10.1038/s41588-026-02604-z
https://doi.org/10.1038/s41588-026-02603-0
我国再添大科学装置，“模式动物表型与遗传研究”通过国家验收
感谢IT之家网友 的线索投递！ 10 月 22 日消息，据央视新闻报道，今天（10 月 22 日），大科学装置 —— 模式动物表型与遗传研究设施通过国家验收，标志着我国建成了国际先进的、以猪和灵长类动物为模型开展全尺度、覆盖全生命周期表型与遗传研究的大型综合用户装置。国家验收委员会认为，项目全面、高质量完成了国家发展和改革委员会批复的各项建设任务。
模式动物表型与遗传研究设施由中国科学院昆明动物研究所和中国农业大学作为共同项目法人单位，分别在云南昆明建设灵长类设施、在河北涿州建设猪设施。
其中，由中国科学院昆明动物研究所负责建设的灵长类设施主要建设模式动物生产与培育、表型分析、遗传分析及信息处理与智能自动化管控四个系统，构建了从分子到细胞、从组织到整体、从胚胎发育到成体行为的全方位研究体系，可实现对灵长类动物表型与遗传的高通量、连续性、精准性获取与分析。
灵长类动物是解析脑功能、模拟人类疾病和研发创新药物不可替代的实验模型。
借助灵长类设施，科研人员可开展脑认知、神经与精神疾病、传染病、心血管与代谢性疾病等前沿领域研究，解析重要表型的遗传与进化机制，为疾病治疗和药物研发提供关键理论支撑。
目前，灵长类设施已全面开放运行，面向全球用户提供从动物模型构建、表型测定到遗传分析的全链条服务，支撑了国家重点研发计划、科技创新重大项目等一批重要任务。
设施将成为灵长类实验动物与动物实验的国际基地，围绕生命医药、脑机接口等前沿领域突破关键核心技术，打造高技术孵化中心。
IT之家从报道获悉，除了灵长类设施以外，由中国农业大学建设在河北涿州的模式动物（猪）表型与遗传研究设施是目前全球首个完备的研究实验动物猪的遗传和表型检测体系。
猪，在组织器官结构、生理调控方式、遗传调控机制等多个方面均与人类十分相近，与人的基因相似度达 85% 左右。
利用实验猪，科研人员可以开展人类的心血管疾病、代谢性疾病和器官移植等研究，因此猪除了对人类来说有重要的食用价值外，也是重要的动物实验模型。
这座模式动物猪研究设施，简单说就是专门研究实验动物猪的综合科学平台，集猪培育、表型观测、基因分析和数据管理于一身，打造了一套大规模、标准化、高精度、智能运转的科研体系。
繁育实验猪是这里工作人员的核心工作之一，设施内配有智能自动管控系统，既能养普通实验猪，也能培育等级更高的实验猪，从猪繁育到开展实验，全流程都能精细管控，同时还能高效处理养殖环境中产生的废弃物。
这里还建设了全球设计存储容量最大的猪种质资源库，最多可以保存 1000 万份生物样本。
量子信息+熵，能解释宇宙的演化吗
热力学第二定律，也许是物理里最根本的几条原理之一。它说，一个系统的熵只会随时间增加，不会减少。
这也是唯一一条能指明"时间箭头"朝哪走的物理定律。
熵，说白了就是无序的程度：熵越低，结构越有序；熵越高，越散乱。
糖从浓处向淡处扩散、气体膨胀、咖啡放凉，背后都是熵在增加。
人们相信，宇宙的演化也遵循这条定律。
宇宙早年处于低熵状态，一路演化到高熵。
可就在这个过程中，宇宙造出了一些极其复杂的结构——星系就是代表。
星系的熵很低，却是在一个高熵的环境里形成的。
这看起来像是在违反第二定律。
这个存在已久的矛盾，正是物理学家金妮斯特拉·比安科尼想解决的难题。
引力、熵与量子信息的交织，是比安科尼理论的视觉主题（图片来源：Physics World） 在爱因斯坦的广义相对论里，有个叫"度规"的数学对象，描述时空是怎么弯曲的；物质沿着这条弯曲走，就表现成了引力。
而在量子力学里，"算符"是对量子态做变换的数学工具。
比安科尼的关键一步，就是把这个"度规"当成量子算符来用，用量子化的方式描述时空的几何。
这样一来，会冒出两个"度规"：一个是"真实"的时空度规，一个是由物质和能量诱导出来的度规。
两者之间"差多少"，用量子信息论里的一个量来度量，叫量子相对熵。
正是这两个几何之间的量子相对熵，决定了时空怎么演化——换句话说，它给出的运动方程，就是引力。
在低曲率极限下，这套方程能精确还原爱因斯坦的广义相对论。
可一旦超出这个极限，方程就得被一个叫"G场"的对象修正。
G场生出一个暗能量项，而且是动态的。
暗能量被认为是直接推动宇宙膨胀的东西；在标准广义相对论里，它由静态的宇宙学常数驱动。
现在冒出一个动态的暗能量项，就有了被实验检验的机会。
比安科尼又把这套理论用到了弗里德曼-罗伯逊-沃克（FRW）宇宙模型上。
这是广义相对论对宇宙行为的一级近似，假设宇宙各向同性、处处均匀、且在膨胀。
膨胀由宇宙的主导成分驱动——暗物质、普通物质，或辐射。
宇宙膨胀时，体积变大，总熵也跟着变大。
但正因为体积涨得更快，单位体积里的熵——也就是熵密度——反而随时间下降。
总熵在涨，局部熵密度却在降，这就给了星系、甚至生命这类低熵结构一个在膨胀宇宙里被造出来的机制。
那这算不算违反第二定律？比安科尼用非空的 FRW 宇宙算了一遍总熵：要把熵密度在整个时空区域上积分，而因为体积随时间变大，总熵成了时间的函数——膨胀的速度超过了熵密度衰减的速度。
所以对辐射主导和物质主导的宇宙，总熵依然随时间增加，第二定律照样成立，尽管局部熵密度在下降。
比安科尼强调，GfE 理论还很年轻，需要实验来验证。
但这项工作揭示了它内在的热力学本质，为经典引力与量子引力都打开了新路——把引力用"量子信息"和"熵"来表述，也许正是通向"量子化引力"这个百年难题的另一条路径。
引力，也许并不是什么神秘的基本力，而只是信息与熵的必然结果。
若真如此，宇宙为什么要演化、为什么能长出星系和生命，答案也许就藏在这条最普通的第二定律里。
来源：S. Jones, "Could quantum information theory explain universe evolution?" Physics World, 14 Sep 2026. 报道所引研究：G. Bianconi, Physical Review D.
